为什么双胞胎是遗传学家的天赐之物？

当你走在路上，看到两个长相、衣服甚至手里拿着玩具一模一样的双胞胎，你会觉得很有趣，会忍不住多看两眼。对于双胞胎父母来说，在悠闲的午后推着双人婴儿车，可能比开着法拉利更享受。事实上，双胞胎不仅是上天给一个家庭的礼物，也是上天给全世界遗传学家的一份大礼。
双胞胎
双胞胎是怎么来的？
双胞胎分为同卵双胞胎和异卵双胞胎。同卵双胞胎是同一个受精卵异常分裂形成的两个胚胎。因为同卵双胞胎来自同一个受精卵，他们有相同的遗传物质，所以同卵双胞胎看起来非常相似，有时甚至他们的父母都分不清他们。然而，异卵双胞胎是由两个独立的受精卵发育而成的。和其他普通的兄弟姐妹一样，平均只有50%的遗传背景相似，所以异卵双胞胎可能在外貌和性别上有所不同。
孪生原理
为什么双胞胎是遗传学家的天赐之物？
由于双胞胎有很多相同的基因，遗传学家很早以前就进行了双胞胎实验，研究先天因素(遗传)和后天因素(环境)对人类疾病和行为的影响，估计特定疾病和行为的遗传率。
因为同卵双胞胎和异卵双胞胎出生在同一个子宫里，通常在相同的家庭环境中长大。两者的区别在于，同卵双胞胎有100%的遗传相似度，而异卵双胞胎平均只有50%的遗传相似度。如果遗传在某种疾病或性状中起作用，那么我们可以推测，同卵双胞胎在这方面比异卵双胞胎更相似。如果遗传在这种疾病或性状中完全不起作用，我们可以推测，同卵双胞胎和异卵双胞胎在这方面应该有相同的相似性。
你明白吗？然后，我
就身高而言，同卵双胞胎身高相同的概率是95%(即同卵双胞胎身高有95%的相似度)，而这95%的相似度是由同卵双胞胎的基因相似度和环境因素的共有部分(如相同的家庭环境等)造成的。)，即同卵双胞胎的基因相似度共享环境因素=95%，而他们5%的身高差异是由于他们缺乏。
如果同性异卵双胞胎(因为同卵双胞胎都是同性的，所以最好选择同性异卵双胞胎进行研究)身高相似度为55%(即异卵双胞胎共享环境因素=55%)，因为异卵双胞胎的平均遗传相似度只有同卵双胞胎的一半。所以我们从95%-55%得到的40%实际上是同卵双胞胎身高遗传相似度的一半，所以我们可以估算出同卵双胞胎身高的遗传相似度为80%，即身高的遗传力为0.8(遗传力的估算值范围为0-1，数值越大，遗传因素对指定性状的影响越大)。除此之外，我们还可以估算出环境因素(包括共享环境和非共享环境)对身高的影响在20%左右。
借助于上述双生子研究的设计思路，遗传学家可以估算出许多人类疾病或性状的遗传率，从而帮助我们认识到DNA在多大程度上塑造了我们。其中一些发现对我们的认知是颠覆性的。例如，遗传学家发现了遗传对抑郁症、阅读障碍、智力、学习成绩、离婚甚至收入水平的深远影响。后续博主将深入解读上述表型的遗传影响。除此之外，你认为还有哪些疾病和行为也受遗传影响？欢迎在评论区留言讨论。
参考数据
1.《基因：不平等的遗传》
2.https://medlineplus.gov/genetics/
3.特尼萨A，哈利CS。人类疾病的遗传性：估计，使用和滥用。纳特雷夫热内。2013;14(2):139-149.doi:10.1038/nrg3377
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作者简介
刘未鹏，理学博士，中国医学科学院医学生物学研究所助理研究员。主要研究方向为肿瘤风险突变位点的功能分析。近三年主持国家自然科学基金青年项目1项，参与国家自然科学基金项目多项，在国内外杂志发表学术论文10余篇。